El síndrome de Rett es un trastorno genético raro que afecta principalmente a niñas y mujeres, provocando una pérdida progresiva de habilidades motoras y cognitivas. Hasta ahora, no existía un tratamiento efectivo para esta enfermedad devastadora. Sin embargo, hoy tenemos noticias alentadoras: el medicamento trofinetide ha demostrado ser seguro y eficaz en el tratamiento del síndrome de Rett, según los datos del estudio LAVANDER, recientemente publicado en la prestigiosa revista Nature Medicine.

Este estudio, basado en datos de un ensayo clínico de fase 3, establece a trofinetide como el primer medicamento aprobado para el tratamiento del síndrome de Rett. Dos ensayos previos de fase 2 ya habían mostrado la eficacia potencial de este medicamento sintético, similar al factor de crecimiento glicina-prolina-glutamato que se encuentra de forma natural en el cerebro, en la reducción de los síntomas en grupos pequeños de pacientes con síndrome de Rett.

El estudio LAVANDER, coordinado por el equipo de James Youakim de Acadia Pharmaceuticals, asignó aleatoriamente a 187 pacientes femeninas con síndrome de Rett para recibir trofinetide o un placebo durante 12 semanas. Para evaluar la eficacia del tratamiento, se utilizaron la puntuación del Cuestionario de Comportamiento del Síndrome de Rett (RSBQ) y la escala Clinical Global Impression-Improvement (CGI-I), una evaluación global realizada por médicos para determinar la mejoría o empeoramiento de los pacientes.

Los resultados fueron prometedores: se observaron mejoras significativas tanto en las puntuaciones del RSBQ como en las puntuaciones del CGI-I en el grupo que recibió trofinetide, sin informes de efectos adversos graves relacionados con el tratamiento. Esto sugiere que trofinetide es relativamente bien tolerado y muestra eficacia para mejorar los signos y síntomas clave asociados con el síndrome de Rett.

Como resultado de estos hallazgos, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los Estados Unidos ha aprobado trofinetide para el tratamiento del síndrome de Rett en pacientes adultas y pediátricas. Desde finales de abril de 2023, el medicamento, comercializado bajo el nombre de DAYBUE™, está disponible en los Estados Unidos. Sin embargo, aún no se ha anunciado su presentación ante las autoridades sanitarias europeas, por lo que su disponibilidad en otros países está pendiente.

Este avance representa una esperanza significativa para las personas que viven con síndrome de Rett y sus familias. Trofinetide ofrece una oportunidad de mejorar la calidad de vida de estas personas, aliviando los síntomas y ayudándolas a mantener una funcionalidad mejorada. Además, este hito destaca la importancia de la investigación y el desarrollo de tratamientos especializados para trastornos raros, demostrando que la ciencia médica continúa avanzando hacia soluciones innovadoras y efectivas.